结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)是一种常见的遗传性疾病,主要特点是多个器官和组织内出现良性肿瘤,主要累及脑、皮肤、肾脏和心脏等部位。
结节性硬化症的病因尚不完全清楚,在遗传因素和基因突变的影响下,引发一系列细胞增殖异常和器官功能异常。症状表现包括癫痫发作、智力障碍、皮肤红斑和肿块、肺功能异常等,严重者可能影响患者的生活质量和寿命。
目前,结节性硬化症尚无根治方法,治疗主要以缓解症状、控制发作为目标。常用的治疗手段包括药物治疗、手术切除肿瘤、放疗等。患者需进行长期的随访和监测,早期发现和干预能有效改善预后。